fbpx

Epidermolizis Bülloza

Epidermolizis Bülloza Nedir?

Epidermolizis bülloza, kırılgan, kabarık cilde neden olan bir grup nadir hastalıktır. Kabarcıklar ve/veya yaralar ısı, sürtünme, çizik, uygun olmayan giysiler veya yapışkan banttan bile kaynaklı olabilir. Şiddetli vakalarda, kabarcıklar vücudun içinde, örneğin ağız veya midenin astarı gibi bölgelerde ortaya çıkabilir.

Onunla doğan çocuklara genellikle “Kelebek Çocuklar” denir, çünkü derileri kelebek kanadı kadar kırılgan görünür.

Hafif formlar zamanla iyileşebilir. Ancak ciddi vakalar ağrılı olabilir, diğer ciddi sağlık sorunlarını tetikleyebilir ve hayatı tehdit edebilir.

Bu rahatsızlığınız varsa, hassas cildinizi mümkün olduğunca sağlıklı tutmak için özel tedaviye ihtiyacınız vardır.

Türleri

Dört ana tip Epidermolizis Bülloza vardır. Sahip olduğunuz tür, kabarcıklarınızın nerede oluştuğuna bağlıdır.

Epidermolizis Bülloza Simplex: En yaygın tip, ilk olarak yeni doğanlarda ortaya çıkar. Esas olarak ellerin avuçlarını ve ayak tabanlarını etkiler.

Epidermolizis Bülloza Junctional: Bebeklerde ilk kez ortaya çıkmasına rağmen, bu tip daha yoğun kabarcıklar ile birlikte cildin derin katmanlarında kabarcıklanmaya neden olan daha şiddetli bir formdur.

Epidermolizis Bülloza Distrofik: Bu tipe sahipseniz, cildinizi bir arada tutacak kollajen yoktur veya sahip olduğunuz kollajen iyi çalışmaz. Bu, cildinizin katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmaması anlamına gelir. Bazen bu tip, erken çocukluğa kadar ortaya çıkmaz.

Kindler sendromu: Bu karışık bir durumdur, çünkü kabarcıklar farklı cilt katmanlarında görülür. Ayrıca güneşe maruz kaldığında cilt renginizde düzensiz değişikliklere neden olabilir.

Nedenleri

Epidermolizis bülloza genellikle kalıtsaldır. Epidermolizis bülloza (EB) her zaman cildi son derece kırılgan hale getiren genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Nadir durumlarda, kalıtsal değildir, ancak bağışıklık sisteminden kaynaklanır.

EB’nin genetik nedenleri arasında, bir (otozomal dominant kalıtım) veya her iki (otozomal resesif kalıtım) ebeveynden miras alınan kusurlu (veya mutasyona uğramış) bir genin varlığı bulunur veya spontan bir mutasyon olarak ortaya çıkar ve çocuğu ailede hastalığa sahip olan ilk birey yapar.

EB’nin genetik olmayan nedenleri, vücudun sağlıklı dokusuna yanlışlıkla saldıran bağışıklık sisteminden kaynaklanır.

Belirtiler

Epidermolizis bülloza bulguları ve semptomları tipe bağlı olarak değişir. En çok rastalanan belirtiler:

  • Özellikle el ve ayaklarda kolayca kabaran kırılgan cilt
  • Kalın veya şekillenmemiş tırnaklar
  • Ağız ve boğazdaki kabarcıklar
  • Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt
  • Saçlı diplerinde deri kabarması, yara izi ve saç dökülmesi (yara izi alopesi)
  • İnce görünen cilt (atrofik skar)
  • Küçük beyaz cilt yumruları veya sivilce (milia)
  • Zayıf diş minesi, diş çürüğü gibi diş problemleri
  • Yutma güçlüğü (disfaji)
  • Kaşıntılı, ağrılı cilt

Genellikle, Epidermolizis Bülloza (EB) belirtileri ilk olarak bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür. Ağrılı cilt kabarcıkları ana semptomdur. Cildin herhangi bir yerinde oluşabilirler. Bazen de gözlerde veya boğaz, mide veya mesanenin bazı kısımlarında oluşurlar. Bu kabarcıklar enfekte olursa veya cildi yaralarsa, daha fazla soruna neden olurlar.

Tedavi/Önleme

Epidermolizis Bülloza tedavisi yoktur veya önlenmesi mümkün değildir. Bununla birlikte;

  • Şiddetli bir vakanız varsa, cildinize yanık vakalarında olduğu gibi bakım yaparsınız. Günlük yara tedavisini nasıl gerçekleştireceğinizi ve etkilenen alanları nasıl bandajlayacağınızı ve koruyacağınızı öğrenmeniz gerekir.
  • Doktorunuz ayrıca ağrının giderilmesine yardımcı olacak bir ilaç da reçete edebilir.
  • Bazı durumlarda ameliyat gerekebilir. El parmaklarınızı ve ayak parmaklarınızı birleştiren kabarcıklarınız varsa, doktorunuz bunları ayırabilir. Ya da yemek borunuz, ağzınızı midenize bağlayan tüp çok yaralanırsa, yemek yemenize yardımcı olması için ameliyat alabilirsiniz.
  • Çocuğunuza nazikçe dokunun. Bebeğinizin veya çocuğunuzun sarılmaya ihtiyacı vardır, ancak çok nazik olun. Çocuğunuzu kucağınıza almak için, pamuk gibi yumuşak bir malzemenin üzerine koyun ve kalçaların altında ve boynun arkasında destekleyin. Çocuğunuzu kollarının altından kaldırmayın.
  • Bebek bezi bölgesine özel dikkat gösterin. Çocuğunuz bebek bezi giyiyorsa, elastik bantları çıkarın ve ıslak temizlik mendillerinden kaçının. Bebek bezini yapışmaz bir yara örtüsü ve/veya vazalin, çinko oksit macunu benzeri bir ürün ile kullanın.
  • Ev ortamını serin tutun. Termostatınızı eviniz serin kalacak ve sıcaklık sabit kalacak şekilde ayarlayın.
  • Cildi nemli tutun. Vazelin gibi yağları yavaşça uygulayın.
  • Çocuğunuzu yumuşak kıyafetlerle giydirin. Kolayca giyilip çıkarılabilen yumuşak kıyafetler kullanın. Çizilmeyi en aza indirmek için etiketlerin çıkarılması ve kıyafetlerin dikiş tarafının dışa gelmesi için tersyüz edilmesi yardımcı olabilir. Köpük yara örtülerini dirsekler, dizler ve diğer basınç noktalarında kullanabilirsiniz. Mümkünse yumuşak özel ayakkabılar kullanın.
  • Çizilmeyi önleyin. Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin. Çizilmeyi ve enfeksiyonu önlemek için eldivenleri yatmadan önce giydirin.
  • Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe, onu cilt yaralanmasına neden olmayan aktivitelere katılmaya teşvik edin. Yüzme iyi bir seçenektir. Hafif Epidermolizis Bülloza (EB) formları olan çocuklar için, açık hava etkinliklerinde uzun pantolonlar ve uzun kollu giysiler giyerek ciltlerini koruyabilirler.
  • Sert yüzeyleri örtün. Örneğin, yumuşak bir minderi araba koltuklarına yerleştirin ve banyo küvetini kalın bir havluyla örtün.

Epidermolizis Bülloza Tedavisi İçin Endike Ürünlerimiz

Yardıma mı ihtiyacın var? Bizimle iletişime geç!